Муковисцидоз -причины и симптомы болезни

Это касается в первую очередь органов, отвечающих за дыхание, репродуктивной и желудочно-кишечной систем, печени, слюнных, потовых и поджелудочной желез.

Причины муковисцидоза

Виной всех патологий при муковисцидозе является мутированный ген МВТР, существует более двух тысяч разновидностей его мутаций. Именно мутация становится причиной нарушения функции и структуры белка, синтезируемого вовлеченными железами. В результате этого секрет, который они выделяют, становится очень густым и отличается повышенной вязкостью.

Как классифицируют заболевание

В современной классификации принято выделять два типа болезни: классический и атипичный. Классический, в свою очередь, может проявляться только легочной формой, когда поджелудочная железа работает нормально. Второй вариант классического муковисцидоза может быть легочно-кишечным или смешанным с панкреатической недостаточностью. Есть и третья форма — неуточненный. В этом случае окончательный диагноз поставить не удается, хотя неонатальный скрининг показывает положительный результат.

Муковисцидоз атипичного вида проявляется следующими сопутствующими заболеваниями:

• склерозирующий холангит;
• бронхолегочный аллергический аспергиллез;
• бронхоэктазы;
• азооспермия;
• панбронхиолит;
• панкреатит.

Симптомы муковисцидоза

Если первые симптомы начали появляться в совсем раннем возрасте, то муковисцидоз будет протекать очень тяжело. Тут наблюдается прямая зависимость от возраста — чем ребенок младше, тем хуже прогноз.

Подавляющее большинство детей с этим диагнозом очень часто болеют ОРВИ с признаками бронхита. При кашле выделяется мокрота с гноем, наблюдаются нарушения сна, тошнота и рвота. Может появиться свистящее дыхание, плохое прибавление в весе, частая одышка, стул с наличием в нем жира и зловонием. У кожи появляется соленый привкус, потому что на ней откладываются кристаллы соли.

В разных возрастах симптоматика различна, муковисцидоз проявляет себя разными способами.

Главные симптомы у новорожденных детей:

• рвота с желчью;
• вздутый живот;
• отсутствие стула;
• обструктивная желтуха;
• кишечная непроходимость;
• интоксикация;
• сосудистая сетка на животе;
• полигиповитаминоз;
• анемия:
• гипокалиемия и гипонатриемия;
• паралич лицевого нерва;
• выпячивание родничка;
• бронхообструктивный синдром;
• недостаточная активность ферментов желудочно-кишечной системы;
• гипотрофия.

Симптомы у детей дошкольного возраста:

• полипы в носу;
• бронхообструктивный синдром;
• панкреатит;
• постоянно повторяющиеся синуситы;
• выпадение прямой кишки;
• гепатомегалия;
• абсолютная непереносимость жары.

Симптомы у детей школьного возраста:

• синегнойная палочка в мокроте;
• полидипсия;
• полиурия;
• нарушен углеводный обмен;
• цирроз печени;
• спленомегалия;
• бронхоэктазы;
• расширены вены пищевода по варикозному типу;
• асцит;
• снижение веса;
• заметная задержка в физическом развитии.

Те люди, которые заболели в раннем детстве и сумели дожить до возраста взрослого человека, имеют следующие симптомы:

• в легких постоянно происходят воспалительно-инфекционные процессы;
• бронхиальная стенка изменена;
• выражены обструктивная и буллезная эмфиземы;
• пневмофиброз;
• бронхоэктазы;
• сахарный диабет;
• циррозные изменения;
• синуситы.

Если у взрослого диагностирована атипичная форма, то заболевание будет протекать в скрытом виде.

Если у ребенка диагностирован муковисцидоз, то все члены семьи должны будут пройти генетический анализ. Это необходимо не только для окончательного подтверждения диагноза, но и для своевременной дородовой диагностики при следующих беременностях.

Лечение муковисцидоза

Лечение этого заболевания проводится в комплексе, который направлен на то, чтобы убрать вязкую мокроту из бронхов путем ее разжижения. В обязательном порядке проводятся мероприятия, помогающие справляться с заболеваниями легких инфекционного характера. Проводятся коррекция поливитаминной недостаточности, компенсация нехватки ферментов поджелудочной, разжижение желчи.

Лечение бронхолегочной формы муковисцидоза обязательно сопровождается кинезиотерапией — дыхательная гимнастика и упражнения, цель которых постоянно удалять мокроту. Этот комплекс должен выполняться каждый день всю жизнь. Физическое развитие ребенка должно соответствовать возрастным нормам. Необходимо обеспечить профилактически меры против осложнений и максимально возможное качество жизни больного.

В зависимости от того, как тяжело протекает болезнь, терапию возможно проводить на дому, в дневном стационаре или же в больнице, в отделении специализированного типа. На поздних стадиях необходим кислородный концентратор, чтобы можно было дышать чистым кислородом.

Виды осложнений

Главная причина возникновения осложнений и смерти — это патологические изменения в дыхательных путях. К самым тяжелым последствиям, которые могут привести к летальному исходу, можно отнести:

• гипоксемию;
• легочное сердце;
• гиперкапнию;
• абсцессы;
• пневмоторакс;
• ателектазы;
• печеночную энцефалопатию;
• почечную недостаточность;
• кровотечения — легочное и желудочное;
• сахарный диабет;
• фиброз печени;
• амилоидоз почек;
• постоянную рвоту;
• отечный синдром;
• желчнокаменную болезнь;
• гепатоцеллюлярную недостаточность;
• сильную диарею, которая приводит к обезвоживанию и заметным электролитным нарушениям.

Респираторные заболевания с постоянными рецидивами усугубляют состояние, приводя к критическому увеличению вязкости мокроты, постоянным инфекциям и воспалениям, а также к обструкции органов дыхания.

Железы внешней секреции выделяют секрет повышенной вязкости, что приводит к хроническим затяжным воспалениям в легких, гепатобилиарной патологии, экзокринной недостаточностью поджелудочной и предельно высокому выделению электролитов потовыми железами.

Страдает желудочно-кишечный тракт. Наблюдаются:

• кишечная непроходимость;
• инвагинация кишечника;
• панкреатит;
• ректальный пролапс;
• абсцессы;
• эзофагит;
• повышенные риски возникновения рака;
• целиакия;
• болезнь Крона.

98% процентов мужчин, болеющих муковисцидозом, бесплодны, так как семявыводящие протоки недоразвиты. Наблюдаются и другие варианты обструктивной азооспермии. Что касается женщин, то большинство способны выносить ребенка. Какой будет исход для новорожденного и матери полностью зависит от состояния здоровья женщины.

Есть и другие виды осложнений, которые выражены в виде беспокойства и депрессивных состояний, таких заболеваний, как остеопороз и остеопения, появления почечных камней. Также может проявиться анемия из-за дефицита железа, обструктивное апноэ, почечная хроническая недостаточность с необходимостью диализа, артриты и артралгии.

То, как протекает болезнь, во многом зависит от степени патологий в легких. Значительное ухудшение состояния происходит на фоне сочетания легочного сердца и дыхательной недостаточности. Это ведет к истощению и последующему летальному исходу.

Самой частой причиной смерти пациентов с муковисцидозом становятся постоянно прогрессирующие сердечная и легочная недостаточность (95%). Трансплантация органов заканчивается смертью в 12% случаев. От печеночной недостаточности и других заболеваний печени погибают 2,3% больных, на суицид и травмы приходится 2,9%. Всё остальное — 1,3% случаев.

Профилактика муковисцидоза

Если в семье в каком-либо поколении были заболевания муковисцидозом, то необходимо перед тем, как планировать беременность, посетить медицинского генетика.

Если женщина уже в положении, то есть возможность провести дородовую диагностику заболевания у будущего ребенка. Обращаться в медцентр для ее проведения стоит не позже восьмой недели беременности.

В России в конце XX века стали создавать региональные и общероссийские центры для объединения и помощи людям, больным муковисцидозом. Основа терапии в таких центрах — пожизненное лечение правильно подобранными лекарствами, постоянные профосмотры и помещение в стационар во время обострения.